Thalasemia merupakan penyakit kelainan sel darah merah, yang mana sel darah merah mudah pecah. Merupakan penyakit keturunan oleh kedua orang tua tetapi bukan penyakit menular dan dapat dicegah. Sampai tahun 2016 terdapat 9.121 pasien thalasemia mayor di Indonesia.

Sebaran Thalasemia yang terdeteksi, data direktorat Jenderal Pencegahan dan Pengendalian Penyakit, terbanyak di Jawab Barat (3.300) menyusul DKI Jakarta (2.200), sedangkan di Kalimantan Selatan (5). Dalam rangka memperingati Hari Thalasemia Sedunia Tahun 2017, diselenggarakan seminar dengan tema Meningkatkan Kualitas Hidup untuk Generasi yang Lebih Baik.

Bertempat di Aula Siwabessy, Kementerian Kesehatan, 9 Mei 2017. Dibuka oleh Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular, dr. Lily S. Sulistyowati, MM. Diharapkan bapak/ibu yang hadir saat ini dapat menyebarluaskan informasi terkait thalasemia ini kepada tetangga atau orang-orang di sekitar bapak dan ibu, demikian arahan dr. Lily saat membuka seminar. Selesai membuka acara dan memberi arahan ibu Lily menyerahkan buku Pedoman dan modul pengendalian thalasemia kepada wakil Kepala Dinas Kesehatan Provinsi Jakarta Dr. Dr. Djumhana A, Sp. PD-KHOM, Dr. Dr. Pustika Amalia W, Sp. A(K), Dr. Dr. Tenny Tjitrasari, Sp. A(K) sebagai pembicara dari Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM).

Pembicara dari Palang Merah Indonesia, Dr. Putri Srihartaty, M. Biomed dan H. Ruswandi dari Yayasan Thalasemia, jumlah pasien thalasemia setiap tahun meningkat 60 pasien per tahun. Data dari RSCM, sampai dengan 2016 1.570 orang. Usia termuda 10 bulan dan tertua 48 tahun. Sedangkan pasien terbanyak menurut umur 25-48 tahun. Thalasemia belum dapat disembuhkan tetapi dapat dicegah. Masalah kesehatan terbesar pada pasien thalasemia adalah anemia kronis, infeksi dan kelebihan besi. Darah merah yang dimiliki pasien thalasemia tidak normal, mudah hancur. Hal ini berakibat pada anemia. Untuk itu pasien membutuhkan transfusi darah secara rutin, untuk memenuhi kebutuhan oksigen dan nutrisi pasien.

Akibat lain yang ditimbulkan adalah gangguan pada tumbuh kembang dan dapat mengalami perubahan bentuk tubuh. Belum lagi masalah komplikasi akibat kelebihan besi dari transfusi darah. Zat besi yang terkandung di dalam darah harus dinormalkan atau dikurangi dengan obat. Sedangkan anggaran obat terbatas. Jika tidak dikeluarkan, akan terjadi penumpukan zat besi di jantung, hati, kelenjar endokrin, tulang dan kulit. Obat yang digunakan untuk mengurangi zat besi yang terkandung dalam darah merah, ada 2 cara yaitu dengan suntikan di bawah kulit pasien dan dengan cara diminum. Pasien harus minum obat seumur hidupnya. Penyebab kematian pada thalasemia, gagal jantung sekitar 71% (data RSCM). Thalasemia-1 Thalasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia, termasuk di Indonesia.

“Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini menyebabkan eritrosit mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia), ungkap Dr. Dr. Pustika Amalia, Sp. A(K) Ahli Thalasemia.

Keberhasilan program pencegahan di negara lain, seperti United Kingdom, Italia, Yunani, Cyprus, berkurangnya kelahiran pasien dengan thalasemia dan beban dana ke pemerintah setelah dilakukan skrining secara nasional. Yayasan Thalasemia Indonesia (YTI) melakukan skrining, bekerjasama dengan laboratorium Eijkman, Prodia, PMC dan Patologi Klinik. Hal ini dilakukan guna mendukung program Tahun 2017 yaitu memutus mata rantai penurunan penyakit Thalasemia dan meningkatkan kulaitas pelayanan pengobatan.

Yayasan Thalasemia Indonesia (YTI) bekerjasama dengan Perhimpunan Orang Tua Penderita Thalasemia Indonesia (POPTI) dalam rangka :

  • Meningkatkan komunikasi antar orang tua dan penderita secara efektif
  • Meningkatkan sosialisasi di kalangan keluarga/kerabat
  • Peningkatan pelayanan di rumah sakit bagi penderita thalasemia
  • Meningkatkan upaya pengumpulan data secara optimal
  • Meningkatkan sosialisasi dan pencegahan di kalangan generasi muda dan komunitas sosial lainnya
  • Meningkatkan pendekatan secara efektif dengan lembaga atau instansi pemerintah terkait, di tingkat pusat dan daerah, di dalam pelayanan pengobatan serta pencegahan thalasemia

Ruswandi menyatakan cara yang bisa dilakukan mencegah agar jumlah penderita Thalasemia tidak terus bertambah adalah mencegah pernikahan antar penderita atau pembawa sifat thalasemia. Untuk itu seseorang yang hendak menikah, sebaiknya melakukan tes darah lebih dahulu. Bila kedua calon mempelai menderita thalasemia, sebaiknya rencana pernikahan dipertimbangkan kembali.

Thalasemia adalah kelainan genetik yang paling sering diturunkan kepada anak-anak. Penyakit ini akan ditransfer dari orang tua kepada anak-anak. Penyakit ini akan ditransfer dari orang tua kepada anaknya melalui gen. Anak-anak bisa mewarisi penyakit ini jika salah satu atau kedua orang tuanya membawa gen yang menyebabkan thalasemia, resiko meningkat jika kedua orang tua memiliki thalasemia.

Jenis thalasemia ada 4 yaitu :

  1. Alfa thalasemia, dimana salah satu dari empat rantai protein alpha globin hilang. Kondisi ini tidak menyerang anak-anak terkecuali jika orang tua mereka menderita thalasemia alfa nol.
  2. Beta thalasemia, dimana satu atau dua gen beta telah diubah. Jika hanya satu gen yang diserang, dapat menyebabkan anemia ringan. Jika kedua gen telah bermutasi, anemia berat dapat terjadi.
  3. Delta thalasemia
  4. Kombinasi hemoglobin opathies

Penyakit HbH (delegasi 3 gen), yang terjadi ketiga gen alfa hilang. Sementara anemia ringan akan terjadi secara berulang. Hb Barts yang dianggap sebagai kelainan yang paling berbahaya karena semua gen alpha hilang atau mungkin telah bermutasi. Penyakit ini juga dapat berkembang bahkan ketika bayi masih dalam kandungan, yang kemudian akan meningkatkan risiko kematian bayi atau janin.

Namun demikian, thalasemia alfa dan thalasemia beta adalah 2 jenis yang paling sering terjadi dari penyakit ini.